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    【健康科普】預防出生缺陷“貴陽市民生基因項目”免費檢測問答
    日期: 2022-03-15 11:19 文章來源: 貴陽市衛生健康局 瀏覽次數:0次 字號:[ ]

    一、什么是“貴陽民生基因項目”?

    為落實健康中國行動,深入貫徹 2021 年 6 月中共中央、國務院《關 于優化生育政策促進人口長期均衡發展的決定》文件精神,全面推動和加強出生缺陷綜合防治,通過廣泛開展社會宣傳和健 康教育,組織實施“貴陽民生基因檢測項目”,提升我市出生缺陷綜合防治能力,在自愿、知情同意的基礎上免費為目標人群開展無創胎兒染色體非整倍體檢測(以下簡稱“無創DAN 檢測”),實現胎兒染色體疾病的早發現、早診斷和早干預的防 治要求,不斷提升我市出生人口素質。


    二、實施“貴陽民生基因項目”的具體目標和意義?

    1.通過以全市免費開展“民生基因項目”為契機,廣泛進行出生缺陷防治社會宣傳和健康教育,倡導廣大孕婦和家庭主動學習、掌握優生優育及出生缺陷防治健康知識,推進健康中國、健康貴州行動方案的實施。

    2.增強各級婦幼健康服務機構出生缺陷防治意識,提升各級婦幼健康服務人員優生遺傳、生殖健康及出生缺陷防治技能和水平。

    3.加快提升貴陽市預防出生缺陷“無創產前基因檢測”檢測能力建設,讓2.5萬例孕婦免費得到檢測,讓更多群眾受益。

    4.促進各級政府進一步重視出生缺陷預防和生殖健康工作,探索建立“政府主導、部門合作、專家支撐、群眾參與”的工作機制。

    5.使全市21-三體、18-三體、13-三體出生缺陷發生率逐年下降,出生人口素質逐年提高。


    三、什么人可以享受“貴陽民生基因項目”免費檢測,基本條件是什么?

    凡夫婦雙方或一方具有貴陽市戶籍、主動至居住地社區衛生服務中心或鄉鎮衛生院建立完善《貴州省母子健康手冊》,自愿接受“貴陽市民生基因項目”的檢測且符合基本條件的孕周為 12~22周+6天的孕婦。


    四、申請“貴陽民生基因項目”的時間、名額及原則?

    本次符合基本條件的孕產婦申請免費檢測時間為2021年11月至2022年10月截止。

    免費檢測名額為2.5萬名,免費檢測名額有限,項目實行“先申請先受益”的原則,超出名額及申請時間,需自費檢測。


    五、“無創產前基因檢測”主要檢查什么內容?

    “無創產前基因檢測”是通過采集孕周為 12~22周+6天的孕婦約5ml靜脈血,提取游離DNA,采用高通量測序技術,結合生物信息分析,得出胎兒患染色體非整倍體異常的風險,主要檢測胎兒患有21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征的風險程度。


    六、民生基因項目免費檢測經費匹配方案是什么?

    “貴陽市民生基因項目”經費由市、縣兩級財政按照1:1配套,縣級配套經費上劃至市級統一管理。


    七、民生項目多久開始?多久結束?結束后如需檢測怎么辦?

    項目開展周期:2021年11 月18日至2022年10月31日為項目本輪實施周期。免費檢測名額有限,項目實行“先申請先受益”的原則,超出名額及申請時間,需自費檢測。


    八、檢測為高風險或陽性的孕產婦或患兒后續怎么辦?

    無創產前基因項目篩查高風險人群,需進一步自費行產前診斷,篩查為 21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征胎兒的孕婦,應當在具有資質的醫療保健機構接受產前診斷,相關費用按照現有醫療保障項目實施。


    九、孕產婦免費檢測可在什么時間內申請?

    無創產前基因篩查項目可在孕10-21周在“貴陽婦幼健康”公眾號上,根據流程指引進行申請。并請孕婦確保在孕12-22周+6天范圍內進行采血,超過時間系統會自動作廢免費電子劵。


    十、怎樣申請無創產前基因免費檢測項目?

    1、【注冊】滿足夫婦一方為貴陽市戶籍及建立母子健康手冊條件的孕婦,在孕滿10-21周期間手機關注“貴陽婦幼健康”公眾號,點擊“智慧婦幼-民生基因檢測”,上傳孕婦本人身份證,填寫電話號碼完成注冊。

    2、領取知情同意書注冊成功后,前往項目指定的33家醫院任意一家掛產科門診或優生遺傳咨詢門診號,產檢時告知接診醫師為民生項目申請者,由接診醫師進行無創產前篩查檢測前評估,判斷孕婦是否能接受無創基因檢測,若為適用人群,接診醫生開具“貴陽市民生基因檢測項目申請單”簽字并交予孕婦;若為慎用人群本著自愿、知情原則經慎重考慮后可參與民生項目,但需簽署相應產前診斷知情不同意書,接診醫生開具“貴陽市民生基因檢測項目申請單”簽字并交予孕婦。

    3、提交審核孕婦領取檢測知情同意書后,在“貴陽婦幼健康”公眾號,點擊“智慧婦幼-民生基因檢測”中選擇“無創”,孕婦本人為貴陽戶籍的只需在系統上傳貴陽市民生基因檢測項目申請單(簽字頁)后,按照提示填寫相關信息,提交審核;孕產婦非貴陽市戶籍,男方為貴陽市戶籍,在上傳貴陽市民生基因檢測項目申請單(簽字頁)后,需補充上傳男方身份證及結婚證,按提示填寫信息后,提交審核。特別提示:若未在社區衛生服務中心或鄉鎮衛生院建立《貴州省母子健康手冊》,社區無法審核,需盡快到所在轄區社區衛生服務中心或衛生院建立“貴州省母子健康手冊”。

    4、填寫送檢單待社區衛生服務中心或鄉鎮衛生院審核通過后,孕婦在“貴陽婦幼健康”公眾號,點擊“智慧婦幼-民生基因檢測”中選擇“無創”點擊填寫送檢單,完整填寫送檢單后,點擊提交,提交成功后系統立即自成檢測免費二維碼。

    5、采血檢測生成二維碼后,孕婦孕周滿12周至22周+6天之間攜帶紙質版知情同意書(即簽字蓋章版申請單)到項目指定的33家醫院任意一家采血處,補充填寫保險單,核準孕婦孕周,完善申請單信息(為避免影響采血及結果,孕婦需攜帶超聲NT篩查報告),出示二維碼即可采血。

    6、查詢檢測報告采血完成后15個工作日左右,孕婦在“貴陽婦幼健康”公眾號,點擊“智慧婦幼-民生篩查”中查看檢測報告,若檢測結果提示“檢測結果部分異常”,醫院將電話通知受檢者行進一步檢查。


    十一、什么是無創產前基因檢測慎用人群?

    ① 早、中孕篩查高風險。

    ② 預產期年齡≥35 歲。

    ③ 重度肥胖(體重指數>40)。

    ④ 通過體外受精-胚胎移植方式受孕。

    ⑤ 有染色體異常胎兒分娩史,但除外夫妻染色體異常的情形。

    ⑥ 雙胎妊娠的孕婦。

    ⑦ 醫生認為可能影響結果準確性的其他情形(如單純唇裂不合并其 他畸形、心臟超聲提示單個或多個強光斑、側腦室增寬在 1.0cm 以上、 26 周前單純性脈絡膜囊腫、孕婦孕期使用肝素、夫婦一方染色體多態 性、孕婦惡性腫瘤已治愈或患有良性腫瘤)。


    十二、什么是無創產前基因檢測禁用人群?

    有下列情形的孕婦進行檢測時,可能嚴重影響結果準確性,不建議進行檢測。包括:

    ①孕周<12 周。

    ②夫婦一方有明確染色體異常;

    ③孕婦一年之內接受過異體輸血;4 周之內接受過引入外源 DNA 的

    免疫治療;4 周之內接受過人血白蛋白治療。

    ④移植手術、干細胞治療等;

    ⑤胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷;

    ⑥有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險;

    ⑦孕期合并惡性腫瘤;

    ⑧三胞胎及以上的孕婦;

    ⑨醫生認為有明顯影響結果準確性的其他情形。(如供精/供卵/代 孕無法提供孕婦及生物學父母染色體結果時為禁用人群。體外受精-胚胎 移植方式受孕雙胎之一停育不滿足“雙 8”條件時為禁用。(“雙 8”:8 周前停育,停育至今間隔 8 周,兩個條件須同時滿足))


    十三、無創產前基因檢測屬于產前篩查還是產前診斷?

    無創產前基因檢測屬于產前篩查技術,并不能替代產前診斷,有一定的假陰性及假陽性存在,如果檢測結果提示“高風險”,需要在醫師指導下進行產前診斷。


    十四、什么是產前篩查?

    產前篩查,是指通過簡便、經濟和較少創傷的檢測方法,從孕婦群體中發現某些懷疑有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦,以便進一步明確診斷。也就是說通過篩查將人群分為高風險和低風險兩部分人群,而對高風險人群再進行產前診斷。因此,為了避免先天異常兒的發生,所有35歲以上的孕婦都應該進行產前診斷。產前篩查按照知情選擇、孕婦自愿簽署知情同意書后再進行。


    十五、什么是產前診斷?

    產前診斷指對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷。也就是當胎兒還在媽媽的子宮內的時候,采用專門技術,對胎兒是否患有先天性缺陷和遺傳性疾病進行診斷。這是出生缺陷的二級預防措施,主要防止出生缺陷患兒的出生。


    十六、無創產前基因檢測報告提示高風險后續應該怎么辦?

    接到檢測結果提示為高風險的電話通知后,需盡快安排時間到指定產前診斷中心進行進一步診斷。


    十七、什么是21三體綜合征?

    唐氏綜合征即21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。


    十八、什么是18三體綜合征?

    亦稱愛德華氏綜合征。是僅次于先天愚型的第二種常見染色體三體征,男女之比為1:4,多數在生后不久死亡。18-三體綜合征的畸形繁多,主要包括中胚層及其衍化物的異常(如骨骼、泌尿生殖系統、心臟最明顯)。此外,接近中胚層的外胚層(如皮膚皺褶、皮嵴及毛發等)及內胚層(如美克爾憩室、肺及腎)也異常。外貌特殊、存活者發育延遲、智力障礙。大多數病兒生后需要搶救,診斷一經確立延長生命的治療無意義,50%于2個月內死亡。


    十九、什么是13三體綜合征?

    1960年Patau首先描述本病,故又稱為Patau綜合征。新生兒中的發病率約為1:25 000,女性明顯多于男性。臨床表現:患兒的畸形和臨床表現要比21-三體綜合征嚴重得多。顱面的畸形包括小頭,前額、前腦發育缺陷,眼球小,常有虹膜缺損,鼻寬而扁平,2/3患兒有上唇裂,并常有腭裂,耳位低,耳廓畸形,頜小,其它常見多指(趾),手指相蓋疊,足跟向后突出及足掌中凸,形成所謂搖椅底足。男性常有陰囊畸形和隱睪,女性則有陰蒂肥大,雙陰道,雙角子宮等。腦和內臟的畸形非常普遍,有全前腦型缺損、心室或心房間隔缺損、動脈導管未閉,多囊腎、腎盂積水等,由于內耳螺旋器缺損造成耳聾。智力發育障礙見于所有的患者,而且程度嚴重。70%在6個月內死亡,存活者頻繁驚厥,肌張力低下,由于嚴重腦缺損,治療無意義。


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